Glossaire

C’est une protéine nécessaire à l’initiation de la transcription des gènes (des portions d’ADN sont transcrites en ARNm ; le brin d’ARNm quitte le noyau pour rejoindre le cytoplasme où il est « traduit » en protéines par les ribosomes).

Structure filamenteuse à base d’acide nucléique (ADN) contenue dans le noyau des cellules. Les chromosomes portent les gènes qui contiennent l’information nécessaire au développement et au fonctionnement de l’organisme. Chaque cellule porte 46 chromosomes, à l’exception des cellules de la reproduction, qui en contiennent 23.

Cellule qui conserve la capacité de se différencier en une cellule spécialisée, quelle qu’elle soit.

changement inattendu et aléatoire dans la composition de l’information génétique (ADN). Les mutations peuvent se produire au niveau des bases, de la structure des gènes individuels, des chromosomes et du génome. Les mutations touchant les bases sont de plusieurs types. Dans les substitutions, une ou plusieurs bases le long de l’ADN sont remplacées par d’autres bases. Dans les transitions, une base purine (A, G) est remplacée par une autre base purine, une base pyrimidine (T, C) par une autre base pyrimidine. Dans les transversions, une purine est remplacée par une pyrimidine ou vice-versa. Une mutation génomique est un changement dans le nombre de chromosomes.

10-12  g ou 1 millionième de millionième de gramme

Inflammation ou infection au niveau de la vessie.

Composé organique qui contient le groupe CHO. La dégradation oxydative des acides gras mène à des aldéhydes comme le malonediadéhyde (MDA), celle de l’alcool à l’acétaldéhyde.

Structure de la cellule chargée de fonctions spécifiques, comme la mitochondrie ou l’appareil de Golgi.

Pigment des globules rouges nécessaire au transport de l’oxygène depuis le poumon vers toutes les parties de l’organisme. Elle assure aussi le retour du gaz carbonique, issu de la production d’énergie dans les cellules à partir de l’oxygène, des sucres et des graisses.

Le tube neural se ferme au début de la grossesse, souvent avant qu’une femme apprenne qu'elle est enceinte. Les ATN sont des malformations congénitales dues à un défaut de fermeture du tube neural durant les premières semaines de la grossesse qui entraînent des anomalies de la colonne vertébrale, du cerveau ou du crâne pouvant aboutir à la mort du bébé ou à une infirmité qui persistera toute sa vie. Parmi les ATN les plus fréquentes figurent l'anencéphalie et l'hydrorachis externe rétromédullaire (connu sous le nom de spina-bifida), qui inclut le méningocèle, le myéloméningocèle et le lipoméningocèle. D’autres ATN sont moins fréquentes : ce sont l'encéphalocèle, le craniorachischisis, des anomalies doubles du tube neural, l'acrânie, l'exencéphalie, le facio-cranioschisis et le facio-craniorachischisis.