Peter St. George-Hystop et son équipe de l’université de Toronto (Canada) ont analysé les échantillons d’ADN de 6 000 personnes issues de différents groupes de population. Ils se sont aperçus que deux variants du gène SORL1 étaient surreprésentés chez les personnes souffrant d’Alzheimer.
Si les chercheurs n’ont pas pu expliquer exactement comment ce gène intervenait dans cette maladie neurodégénérative, ils ont cependant une piste. En diminuant la concentration des protéines SORL1 dans les cellules, ces mutations génétiques favoriseraient la production de peptides bêta-amyloïdes, les agents qui, en formant des dépôts (plaques) dans le cerveau, sont responsables d’Alzheimer.
La découverte de SORL1 apporte une pièce de plus au puzzle des spécialistes d’Alzheimer. Sans laisser toutefois entrevoir un nouvel espoir de traitement pour cette maladie aujourd’hui encore incurable.
Peter St George-Hyslop : « The neuronal sortilin-related receptor SORL1 is genetically associated with Alzheimer disease” Nature Genetics, published online 14 January 2007.
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